深晚报道|2018年深圳产前诊断发现189例重度地贫全市89家医疗机构可免费筛查 ...

你真泼烦

5 月 8 日是世界地贫日。广东是地中海贫血（下称 " 地贫 " ) 高发地之一，每 6 个广东人就有一个是地贫基因携带者。

记者从深圳市卫健委了解到，2017 年起，深圳市针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目。2018 年共有 34.17 万例孕妇及 13.95 万配偶参与了地贫筛查，结果发现，夫妇双方携带同型地贫基因孕妇数 505 例，在产前诊断中，发现 189 例重度地贫，并采取了干预措施。

去年 34.17 万例孕妇及 13.95 万例配偶筛查地贫

地贫是分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病。同型地贫基因携带的夫妇有 1/4 的机会生育重度地贫儿。

" 找个北方女孩，孩子就不会得地贫吗？" 有些广东男子心里会默念这个问题。答案是，不一定！北方地区已经有地贫病例相关报道，也就是说，地贫基因随着人口的迁移蔓延至北方人群，不是 " 只有南方人才会有地贫 "。

地贫筛查来不得半点侥幸，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

2018 年，深圳共有 34.17 万例孕妇及 13.95 万例配偶参与了地贫筛查，其中发现夫妇双方携带同型地贫基因孕妇数 505 例，经产前诊断确诊重度地贫并采取干预措施的 189 例。

全市 89 家地贫筛查机构及所属社康中心可免费筛查

2017 年起，深圳市针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目，包括：新婚及计划怀孕的深圳常住人口夫妇；孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方为深圳常住人口的怀孕夫妇。

专家建议，夫妻应在怀孕前进行地贫筛查，孕前未接受地贫筛查的夫妻，要在怀孕后尽早进行夫妻双方的筛查。

夫妇一方或双方血常规检查结果阳性的 , 双方均需进行血红蛋白分析。血红蛋白分析双方阳性的 , 双方均需进行基因诊断。基因诊断双方为同型地贫携带者的 , 必须在怀孕后尽早进行产前诊断。

目前，全市共有 89 家地贫筛查机构可免费筛查地贫。夫妇双方持身份证或居住证到服务机构即可接受免费筛查。

深圳市地贫防控项目快速问答

1. 谁可以接受免费筛查？

新婚夫妇、计划怀孕的夫妇以及孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方为深圳常住人口的孕妇夫妇。

2. 在哪里进行筛查？

全市所有的助产机构及下属社康中心、免费婚前孕前优生健康检查承检机构。

3. 筛查时需要携带什么证件？

只需携带相关身份证明（身份证或居住证）至全市地贫筛查机构参与筛查，如有疑问根据筛查机构的指引进行即可。

4. 地贫防控项目免费筛查服务都有哪些？

（1）提供咨询和健康教育，建立母子健康手册。

（2）对妊娠的夫妻双方进行地贫血常规初筛。

( 3 ) 对血常规筛查一方或双方异常者，进行血红蛋白电泳复筛。

（4）对地贫筛查阳性夫妇建立阳性档案，产前优生门诊咨询并根据指引进行夫妻双方地贫基因检测。

（5）对可能生育重型和中间型地贫患儿的高风险孕妇进行胎儿地贫产前诊断。

（6）对诊断为地贫胎儿采取干预措施，包括：

①诊断为重型地贫胎儿。

②诊断为中间型地贫胎儿，但夫妇决定终止妊娠。

热点问答：

1. 什么是地贫 ?

地贫的全称叫地中海贫血，又称 " 海洋性贫血 " 和 " 珠蛋白合成障得性贫血 "，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因 ( 地贫基因 ) 的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，导致溶血性贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分为 α 地贫与 β 地贫两类。

2. 地贫与一般贫血什么区别？

所谓贫血就是你的血液中红细胞数量减少或者血红蛋白少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的身体得不到足够的氧，因而生病。

贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不不同，它是一种遗传性溶血性贫血，用药物无法治愈。

3. 什么是地贫基因携带者？

地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。

研究数据表明广东省人群中地贫基因的携带率约为 16.8%。多数人只是携帯地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。

4. 只有广东人才会有地贫吗？

我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广西、广东和海南为甚，广西地中海贫血以 α 地贫为主，α 和 β 地贫基因携带率约为 24.5%，广东省地贫的基因携带率约为 16.8%，海南省约为 15.63%，还有四川、湖南以及江西省，基因携带率约为人群的 2% 左石。

5. 地中海贫血症状有哪些？影响日常生活与工作吗？

地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度：

l 轻度地贫：患者没有明显的症状，表现跟普通人一样。

l 中度地贫：中间型 α 地贫临床表现差异很大，会有轻 - 中度的贫血。中度贫血者浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

l 重度地贫：重度 α 地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合征，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度 β 地贫患者出生时没有任何临床症状，一般 3-6 个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要终生输血去铁治疗维持生命。

6. 地贫会传染吗？会遗传吗？

地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。

正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。

7. 地贫可以治愈吗？

地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度 β- 地中海贫血的方法，但大约只有 25% 的患者有配型相合的供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。

因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

如果是轻型的地中海贫血，不需特殊治疗，也不会严重影响生活。

8. 什么是地贫筛查？筛查结果正常，可以 100% 排除我是地贫患者吗？

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。

有一类 α 地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几平没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来。即使若夫妇二人都是静止型 α 地贫，也不会生育出中重度 α 地贫宝宝。

9. 我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？

地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，广东省人群中地贫基因的携带率高达 16.8%。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

10. 为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？有夫妇二人都要接受地贫筛查的必要吗？

若妻子本人是静止 α 地贫，丈夫是一个标准型 α 地贫基因携带者，则会有 1/4 的机率生育一个中度地贫的患儿。但是，静止型 α 地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。但是，若夫妇二人都是静止型 α 地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。

11.什么是地贫的产前诊断？

地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质 ( DNA ) 对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有 1/4 的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。

12. 我们夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者，什么时候做产前诊断最好？

采集胎儿 DNA 的方法目前主要有：

绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。

检查时间分别为：绒毛活检术 ( 孕 11-13 周 ) 、羊膜腔穿刺术 ( 孕 15-24 周 ) 、脐静脉穿刺术 ( 孕 24 周以后 ) 。

13. 哪些孕妇需要做产前诊断？

父母双方若为同类型轻型地贫 ( 即地贫基因携带者 ) ，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有 1/4 是正常胎儿、1/2 是轻型地贫 ( 同父母一样 ) 、1/4 的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。

14. 夫妇双方都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？该怎么做？

地贫分成 α 地贫与 β 地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响 , 我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。

如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有 1/4 的机率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。

深圳晚报记者 周倩 通讯员 深卫信